В основе этого синдрома лежит трисомия по 18-й паре хромосом. Болезнь проявляется множественными аномалиями:
микроцефалия, выступающий затылок, недоразвитие нижней
челюсти, низкое расположение и деформация грудной клетки,
вывих бедра и др. Из пороков внутренних органов часто встречаются врожденные пороки сердца, органов пищеварения,
почек. Умственная и физическая отсталость. Чаще дети умирают на первом году жизни. Лечение направлено на устранение нарушений в работе внутренних органов.
