Болезнь развивается на основе трисомии по 13-й паре хромосом. Для болезни характерны множественные аномалии
разных органов и систем. Наиболее частыми являются симптомы: микроцефалия, характеризующаяся значительным
уменьшением размеров головы и объема головного мозга, расщепление неба и верхней губы, глухота, слепота, врожденные
пороки сердца и др. Обычно дети умирают в первые месяцы
жизни. Лечение симптоматическое, т.е. направленное на устранение признаков заболевания, так как устранить причину болезни не возможно.