Энзимопатия возникает в связи с недостатком фермента
гистидиназы, расщепляющего аминокислоту гистидин. У детей при этом волосы светлые, глаза голубые, отмечаются замедленное развитие речи, неправильное произношение слов,
некоторое отставание в физическом и нервно-психическом
развитии. Уровень гистидина в крови и моче повышен. При
добавлении к моче треххлористого железа медленно появляется зеленое окрашивание, которое стойко держится. Диагноз
подтверждается исследованием аминокислотного состава сыворотки крови с помощью хроматографии. Для лечения рекомендуют диету с минимальным содержанием гистидина, проводят витаминотерапию.