Болезнь кленового сиропа развивается в результате отсутствия декарбоксилазы, обеспечивающей нормальный обмен
аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Нарушение выработки фермента ведет к накоплению в организме аминокислот и продуктов их распада, отравляюще действующих на
центральную нервную систему. Они выделяются с мочой и
придают ей специфический запах кленового сиропа. Уже в
первые недели жизни у таких детей появляются судороги, рвота, ригидность мышц затылка, в этом случае ребенок не может
наклонить голову вперед. При этом заболевание заканчивается смертью ребенка. У детей с мозговыми расстройствами диагноз ставят на основании специфического запаха мочи и хроматографического исследования аминокислотного состава.