Заболевание встречается в новорожденных с частотой 1 : 10 000,
наследуется по аутосомно-рецессивному типу (проявляется лишь
в части случаев). Обусловлено отсутствием или недостаточной
активностью фермента, способствующего превращению аминокислоты фенилаланина в тирозин, который служит исходным веществом для синтеза гормонов щитовидной железы,
адреналина. В результате, из-за недостаточной выработки
белка, в крови накапливаются фенилаланин и некоторые кислоты, как промежуточные продукты его обмена. Избыток
этих кислот и фенилаланина частично удаляется с мочой. Однако в большом количестве они задерживаются в организме
и нарушают нормальное развитие ребенка, причем страдают
нервная система, головной мозг, что сопровождается умственной отсталостью — олигофренией. Кроме того, в формировании болезни определенную роль играет также нарушение нормального образования тирозина, который является основным
материалом для производства гормонов: адреналина и норадреналина.
Развитие болезни начинается с первых недель жизни ребенка, но отставание в нервно-психическом развитии
становится заметным к 6 месяцам. Уже в раннем грудном возрасте ведущим признаком болезни является олигофрения, быстро прогрессирующая. Отмечаются нарастание общего возбуждения, усиление рефлексов и мышечного тонуса, в части
случаев наблюдаются судороги. Среди прочих изменений,
связанных с дефектом обмена веществ, отмечается недостаточное окрашивание тканей и органов у больных. Многие из
них голубоглазы, имеют, светлую кожу и белокурые волосы.
Физические функции запаздывают — ребенок позже начинает
сидеть, стоять, ходить. Не проявляет интереса к окружающему, к родителям и другим детям. Не говорит, а при легкой степени болезни речь начинает развиваться после 3 лет.
Часто отмечаются неярко выраженное уменьшение размеров черепа
и головного мозга, врожденные пороки сердца, костной системы и других органов. Рост и масса обычно удерживаются
в пределах возрастных норм. Артериальное давление обычно
низкое. Пот больных имеет неприятный «мышиный» запах.
Диагноз важно поставить в период новорожденности или
в первые месяцы жизни, ибо только в таком случае, используя
специальную диетотерапию, можно предупредить развитие
болезни на ее начальном этапе.
Фенилаланин и продукты его обмена можно обнаружить
в крови и моче. Содержание фенилаланина в крови во много
раз превышает верхний предел нормы (1,5 мг%). В период новорожденности более точные результаты дает проба Нутрии:
микробиологический метод, основанный на влиянии, которое
оказывает фенилаланин на рост сенной палочки (увеличивает
количество бактерий). В более позднее время, на 2—3-м месяце жизни и позже, ставят пробу Феллинга. При этом к моче
больного добавляют 10%-ный раствор треххлористого железа
или смачивают тестовую бумажку «Биофан II». Темно-зеленое
окрашивание бумажки или мочи говорит об избытке в ней фенилаланина и промежуточных продуктов обмена этой аминокислоты (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фелилуксусной и других кислот).
Диагноз подтверждается обнаружением в крови с помощью хроматографии, при которой анализируемый раствор
пропускается через колонку, куда помещено вещество, поглощающее различные молекулы с разной скоростью. Благодаря
этому методу определялась высокая концентрация фенилаланина (норма для сыворотки крови детей 1—2 мг%).
Методы лечения. Необходимо сокращение числа кормлений грудью и назначение диеты, в состав которой входят продукты, содержащие минимальное количество фенилаланина.
В настоящее время предложены специальные препараты для
лечения фенилкетонурии — берлофен, лофеналоак, минафен,
гипофенат, которые удовлетворительно переносятся больными. Дают витамины. При лечении, начатом в позднем грудном
возрасте, можно добиться только прекращения дальнейшего
прогрессировании заболевания.