Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до 1 : 100. Примерно 20% выкидышей обусловлено хромосомными аномалиями. Это одна из частых причин преждевременных родов и мертворождений. Нарушение в структуре
хромосом может произойти на различных этапах развития организма. При нарушениях в одной из клеток в период деления
или на более поздних стадиях, только часть клеток организма
будет содержать аномальный кариотип. Некоторые из структурных аномалий передаются по наследству. Возможны структурные сбалансированные аномалии, которые не ведут к формированию болезни.
Ежегодно в России рождается около 30 тыс. детей с хромосомной патологией. Мертворождения являются результатом хромосомной патологии в 7,2% случаев, спонтанные выкидыши — в более чем 50%. Хромосомные мутации могут проявляться утратой
части материала или его избытком. Оба вида перестроек вызывают
нарушения развития организма. Известно более 100 синдромов,
обусловленных структурными перестройками хромосом. Ряд
синдромов имеет четко очерченную клиническую картину.
Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изменение количества какой-то части генетической информации
в сторону ее избытка или недостатка расстраивает ход нормальной генетической программы развития. Также существенно
несбалансированное изменение генетической информации.
Общая характеристика хромосомных болезней. Для клинической картины заболеваний, связанных с аномалиями аутосом, характерны следующие проявления:
проявляются клинически с первых дней жизни;
задержка общего физического и психического развития;
черепно-лицевые аномалии, аномалии других частей
скелета;
грубые пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и
нервной системы, отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе;
малая продолжительность жизни.
Для заболеваний, связанных с аномалиями половых хромосом, характерно:
с рождения могут не проявляться;
клиническая манифестация в пубертатном возрасте;
нет грубых пороков развития;
нарушается половая дифференцировка;
продолжительность жизни обычная;
интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется
своеобразие психики.
Хромосомные болезни чаще не наследуются, так как в 90%
случаев являются следствием новых мутаций в половых клетках родителей.
Лечение. Хирургическая коррекция, социальная адаптация.
Из наиболее часто встречающихся хромосомных болезней
у новорожденных диагностируются болезнь Дауна, синдромы
Патау, Эдвардса; «кошачьего крика», Вольфа—Хиршхорна,
Шерешевского—Тернера и др.
