Гемофилия известна со времен глубокой древности. Основным
проявлением заболевания является значительное замедление
свертываемости крови. Различают несколько форм заболевания. Гемофилия А обусловлена дефицитом VIII фактора — антигемофильного глобулина — белка организма, участвующего
в процессе свертываемости крови.
Гемофилия — наследственное заболевание. Болеют лица мужского пола; женщины в семье не болеют, но могут быть носительницами, т. е. передавать заболевание по наследству. Болеют
не все мужчины в семье. Мужчины не передают заболевание
наследственно своим детям, а передают через женщин внукам.
Гемофилия имеет тенденцию к количественному уменьшению
в последующих поколениях.
Гемофилия А является классическим наследственным заболеванием, которое передается от женщин. Около 25% случаев гемофилии А являются единичными
формами, обусловленными не наследственной передачей, а новой мутацией генов, вызванной воздействием внешних факторов (инфекций).
По правилам рецессивного, сцепленного
с Х-хромосомой наследования (когда информация передается
по наследству, но может проявляться не в каждом поколении)
от брака мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины рождаются здоровые сыновья. Они получают нормальную Х-хромосому от матери, если она не носитель патологического гена. Все родившиеся от этого брака девочки являются
носителями аномального гена, который может передаваться их
сыновьям.
От брака здоровых мужчины и женщины могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. Одна из возможных причин так называемой женской гемофилии обусловлена
браком мужчины, больного гемофилией, с женщиной — достоверным носителем гемофилии. В этом случае все девочки,
рожденные в данной семье, будут носительницами гена. Сыновья от этого брака имеют одинаковые шансы быть здоровыми или больными гемофилией. Если женщины будут иметь
в семье только дочерей, это снизит вероятность появления больных в потомстве, но не предотвратит их появления.