Данная болезнь широко распространена и хорошо изучена.
Впервые заболевание выделено во второй половине XIX в. Распространенность наследственного микросфероцитоза составляет
2—3 случая на 10 000 населения. Продолжительность жизни эритроцитов при микросфероцитозе во много раз меньше таковой
у эритроцитов здоровых людей. Причина развития качественного изменения эритроцитов в селезенке связана с первичным
изменением самих эритроцитов, обусловленным заболеванием.
Селезенка же является основным органом, в котором происходит
разрушение неполноценных эритроцитов. В основе микросфероцитоза лежит генетически обусловленный дефект в оболочке эритроцита. Именно он приводит в действие ряд взаимосвязанных механизмов, обусловливающих повышенное разрушение
эритроцитов в селезенке. С этой позиции микросфероцитоз рассматривается следующим образом.
Дефект оболочки эритроцита
способствует повышению ее проницаемости для ионов натрия
и воды, что вызывает набухание клетки. В отличие от нормальных эритроцитов сфероциты (раздувшиеся эритроциты) менее
эластичны, из-за этого они не могут менять свою форму при
проникновении через узкие отверстия оболочки селезенки.
Это приводит к застою эритроцитов в селезенке, где условия
для их жизнедеятельности неблагоприятные (снижены концентрации холестерина, глюкозы). В конечном итоге часть оболочки эритроцитов при прохождении через узкие отверстия в селезенке теряется. После нескольких кругооборотов эритроцит
погибает, подвергаясь распаду.
Болезнь Минковского—Шоффара нередко проявляется уже в раннем детском возрасте. Однако более выраженные признаки заболевания выявляются
в конце дошкольного и в начале школьного возраста. Заболевание может протекать в двух формах — легкой и тяжелой. Центральное место занимают три кардинальных признака: желтуха,
бледность кожи и увеличение селезенки (спленомегалия). При тяжелом течении спленомегалия значительная, при легком не является ярко выраженной. Отличительной чертой желтухи является отсутствие желчных пигментов в моче, но присутствие
в моче уробилина (желтого красящего вещества). Бледность кожи обусловлена наличием анемии. В некоторых случаях наблюдаются изменения костного скелета: башенный череп, широко
расставленные глазные яблоки, широкая переносица, готическое небо, нарушение зубного ряда. Если признаки заболевания
возникли в раннем детстве, прогрессирующая анемия может
привести к задержке роста, умственному недоразвитию, недоразвитию половых органов и отсутствию вторичных половых
признаков: оволосение лобка, подмышечных впадин — в связи
с пониженной секрецией половых гормонов.
При болезни Минковского—Шоффара анемия по характеру постоянна: вне обострения она менее выражена, в период криза — резко. Общее
состояние удовлетворительное, активность сохранена. Изменений сердечно-сосудистой системы нет. Может быть небольшое
увеличение печени и селезенки (чаще — последней). Тяжелая
форма заболевания протекает с периодическими кризами, характеризующимися возникновением лихорадочного состояния —
повышением температуры, слабостью, болями в области живота,
желтой окраской кожных покровов. Кризы иногда могут быть
тяжелыми. Заболевание проявляется остро и характеризуется
нарушениями общего состояния, иногда беспокоит острая боль
в правом подреберье, увеличиваются печень и селезенка. Кал
окрашен, цвет мочи насыщеннее обычного. В крови при легкой форме отмечается умеренная анемия. При более детальном
изучении крови больного выявляются характерные изменения:
уменьшение среднего диаметра эритроцитов, увеличение толщины клеток. В окрашенных мазках при микроскопическом исследовании крови сфероциты имеют вид маленьких клеток, интенсивно окрашенных без характерного для нормальных эритроцитов
центрального просветления. Количество микросфероцитов может колебаться в широких пределах — от 5—10% до абсолютного большинства. Имеется определенный параллелизм между
количеством микросфероцитов и степенью распада эритроцитов, который тем интенсивнее, чем больше измененных клеток.
При тяжелой форме болезни Минковского—Шоффара в период криза определяют анемию тяжелой степени. Болезнь Минковского—Шоффара может протекать десятилетиями, не влияя
в значительной степени на состояние здоровья больного. Исход
заболевания в легких случаях обычно благоприятный, однако
в тяжелых случаях является серьезным, так как в период гемолитического криза при несвоевременном лечении может наступить летальный исход. Болезнь Минковского—Шоффара может
осложняться образованием камней в желчном пузыре и желчных протоках. В связи с этим у больных наблюдаются признаки
воспалительного процесса в желчном пузыре и печени, иногда отмечается развитие тромбоза (закупорки) селезеночной вены с последующими желудочными кровотечениями. Лечение
наследственного микросфероцитоза проводится в зависимости
от возраста ребенка и выраженности проявлений заболевания.
В лечении можно выделить два этапа: первый — консервативное лечение путем введения лекарственных препаратов в период криза, второй — хирургическое лечение, которое заключается в удалении селезенки (спленэктомия). Она у большинства
больных приводит к полному выздоровлению, хотя имеющийся дефект эритроцитов сохраняется. Наиболее оптимальный
возраст для проведения операции — 4—6 лет. Абсолютными
признаками, при которых необходимо проведение операции,
являются частые кризы, развитие желчно-каменной болезни как осложнения наследственного микросфероцитоза.
В период, предшествующий спленэктомии, проводят лечение,
направленное на устранение признаков криза. Используют капельное введение 10%-ного раствора глюкозы, реополиглюкина, гемодеза, витаминов.
При тяжелой степени анемии (гемоглобин менее 70 г/л), прибегают к переливанию эритроцитарной массы. В период выздоровления специального лечения заболевания не требуется,
кроме поддерживающих мероприятий — соблюдения режима,
питания.
Больные наследственным микросфероцитозом подлежат диспансерному наблюдению в период как до, так и после хирургического лечения. В случае, когда признаки заболевания не появляются в течение двух лет, дети снимаются с диспансерного
учета. Степень риска рождения больного ребенка при наличии
анемии Минковского—Шоффара у одного из родителей составляет 50%.
