Заболевание, связанное с нарушением превращения галактозы в глюкозу. Нарушения возникают из-за
отсутствия необходимого фермента, и приводит к накоплению в крови глюкозо-фосфата, отравляюще действующего на
организм ребенка. Для заболевания характерна триада признаков: увеличение печени, катаракта и задержка психофизического развития.
Заболевание начинает развиваться вскоре
после рождения, ибо ребенок с грудным молоком начинает
получать лактозу, которая в кишечнике расщепляется на глюкозу и галактозу. Первыми признаками являются рвота, понос, нарастание обезвоживания организма и истощение.
Печень увеличивается, в крови накапливается желчный пигмент
билирубин, из-за чего кожа и оболочки глаз становятся желтушными. Моча и кал сохраняют нормальную окраску. Уровень галактозы в крови повышается до 200 мг%, и она в большое количестве выводится с мочой, что учитывается при
диагностике. Заболевание обычно заканчивается смертью ребенка на первом году жизни.
При своевременно начатом лечении, особенно при легкой и среднетяжелой формах болезни,
ребенок может развиваться почти нормально. С целью лечения с первых дней жизни и до трехлетнего возраста ребенок
должен получать пищу, не содержащую галактозы. Женское
и коровье молоко из пищи исключают. Вместе них назначают
миндальное молоко, синтетическое молоко, пудинги, рано
вводят овощные блюда и мясной бульон. Для грудных детей,
используется отечественный лечебный молочный продукт — безлактозный энпит, в котором сохранены все полезные компоненты молока. Из сухого порошка готовят жидкую смесь,
стерилизуют кипячением и дают детям с первых дней жизни.
