Также является наследственной аномалией обмена ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина). Отсутствие фермента тирозиназы нарушает превращение тирозина
в диоксифенилаланин, необходимый для образования меланина, кожного пигмента. Кожа таких детей молочно-белого
цвета с белесо-желтоватыми волосами. При полном отсутствии меланина отмечаются просвечивание радужной оболочки, светобоязнь, судороги глазных мышц, в виде спонтанных
движений глазных яблок. Интеллект обычно остается нормальным, хотя описывают случаи глухоты в сочетании с немотой, эпилепсией, умственной отсталостью. Прямые солнечные лучи у таких детей вызывают выраженное воспаление
кожи. Лечения нет. Необходимо охранять ребенка от ожогов
прямыми солнечными лучами.