Заболевание, возникающее в результате нарушения обмена
фенилаланина и тирозина. В связи с отсутствием необходимого фермента нарушается процесс образования кислот, в результате чего могут поражаться суставы. При этом они деформируются, и нарушается их двигательная активность, из-за
разрушения хрящевой ткани. Также отмечается, что кислоты
накапливаются в организме и в большом количестве выделяются с мочой. Заболевание редкое. Основным проявлением
болезни у детей является потемнение мочи при стоянии на
воздухе из-за окисления гомогенизиновой кислоты. На пеленках после такой мочи остаются темно-коричневые пятна.
У взрослых кожа окрашивается в желтый цвет. Лечение в детском возрасте не проводится. Взрослым рекомендуется принимать в больших дозах витамин С.
