Учебники по популярным профессиям
на asv0825.ru

>>> Перейти на мобильный размер сайта >>>

Болезни у детей
Генетические болезни

       

Генные болезни

Наиболее типичными генными болезнями являются наследственные заболевания обмена веществ или молекулярные болезни. Их развитие обусловлено изменением генов, регулирующих выработку белков. В результате изменений образование специфического белка нарушается или вовсе прекращается. В настоящее время известно более 500 форм таких болезней. Генные болезни условно делят на три группы:

  1. развивающиеся в связи с выработкой белковых молекул с неправильной структурой (гемоглобинозы S, C, D и другие, распространенные среди народов Азии и Африки);
  2. обусловленные нарушением образования молекулы белка (гемофилия, афибриногенемия, агама-глобулинемия и др.);
  3. связанные с нарушением функции белковых молекул (энзимопатии).

В основе развития энзимопатий основным является нарушение превращения одного вещества в другое из-за отсутствия выработки или слабой активности фермента. В результате в организме происходит нарушение в обменной цепи — дефицит ряда последующих продуктов обмена и накопление в значительных количествах исходного вещества, вызывающего отравляющий эффект. Один фермент стимулирует лишь одну реакцию превращения вещества и контролируется одним геном. Цепочка обменных превращений часто бывает длинной и сложной, и процессы изменения веществ в ней контролируются многими генами. В связи с этим наблюдаются различные вариации наследственных заболеваний из-за возможных изменений в различных генах, контролирующих отдельные звенья обменного процесса. Например, в обмене аминокислоты фенилаланина наблюдается три генетически обусловленных блока, результатом которых являются заболевания фенилкетонурия, алкаптонурия и альбинизм.

Рейтинг@Mail.ru
Рейтинг@Mail.ru