Наиболее типичными генными болезнями являются наследственные заболевания обмена веществ или молекулярные
болезни. Их развитие обусловлено изменением генов, регулирующих выработку белков. В результате изменений образование специфического белка нарушается или вовсе прекращается. В настоящее время известно более 500 форм таких
болезней. Генные болезни условно делят на три группы:
развивающиеся в связи с выработкой белковых молекул
с неправильной структурой (гемоглобинозы S, C, D и другие,
распространенные среди народов Азии и Африки);
обусловленные нарушением образования молекулы белка (гемофилия, афибриногенемия, агама-глобулинемия и др.);
связанные с нарушением функции белковых молекул
(энзимопатии).
В основе развития энзимопатий основным является нарушение превращения одного вещества в другое из-за отсутствия
выработки или слабой активности фермента. В результате в организме происходит нарушение в обменной цепи — дефицит
ряда последующих продуктов обмена и накопление в значительных количествах исходного вещества, вызывающего
отравляющий эффект. Один фермент стимулирует лишь одну
реакцию превращения вещества и контролируется одним геном. Цепочка обменных превращений часто бывает длинной
и сложной, и процессы изменения веществ в ней контролируются многими генами. В связи с этим наблюдаются различные
вариации наследственных заболеваний из-за возможных изменений в различных генах, контролирующих отдельные звенья
обменного процесса. Например, в обмене аминокислоты фенилаланина наблюдается три генетически обусловленных
блока, результатом которых являются заболевания фенилкетонурия, алкаптонурия и альбинизм.