Синдром трисомии Х (47,ХХХ) встречается у новорожденных девочек с частотой 1 : 1200. Какие-либо признаки аномалии в период новорожденности выявить не всегда удается.
При дальнейшем развитии часто наблюдаются отставание
в психическом развитии, слабое развитие вторичных половых
признаков, полное отсутствие месячных, бесплодие. В ряде
случаев женщины регулярно менструируют и способны к деторождению. Предварительный диагноз в период новорожденности можно поставить на основании исследования полового хроматина.