Синдром Клайнфельтера — одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, встречается несколько чаще,
чем синдром Дауна. Среди новорожденных мальчиков и взрослых мужчин встречается примерно 1 : 500. Среди умственно
отсталых частота синдрома достигает 1%. Диагностика в период
новорожденности невозможна, так как никаких характерных
особенностей у новорожденных мальчиков не выявляется.
О наличии заболевания свидетельствуют лишь аномальный набор половых хромосом (ХХУ) и хроматин-положительные ядра
при исследовании мазков со слизистой щеки. Изменения
в структуре хромосом возникают в результате нерасхождения
половых хромосом у одного из родителей. Дополнительная
Х-хромосома в 67% случаев имеет материнское и в 33% случаев — отцовское происхождение. С возрастом матери увеличивается
вероятность нерасхождения хромосом и возникновения синдрома, но матери большинства больных молодые.
Признаки заболевания. В раннем возрасте характерные проявления выражены мало. Однако при появлении аномалий поведения и психических отклонений задолго до явного нарушения полового развития синдром Клайнфельтера всегда следует
иметь в виду, когда речь идет о мальчике с задержкой психического развития или с трудностями в области психосоциальных
контактов, обучения и школьной успеваемости. Дети с синдромом Клайнфельтера могут быть беспокойными, излишне
жизнерадостными, агрессивными, замешанными в антисоциальных действиях (воровство, хулиганство). Нередко проблемы впервые возникают после того, как ребенок пошел
в школу. Дети с синдромом Клайнфельтера высоковаты для
своего возраста, тонкие, худые, с длинными ногами; однако телосложение может быть и нетипичным. Яички маловаты относительно возраста, но этот признак может отчетливо проявиться только после вступления в подростковый возраст, когда они
не начинают расти. Половой член несколько меньше среднего
размера, иногда отмечается крипторхизм (отсутствие в мошонке одного или обоих яичек). Подростковый период начинается
с опозданием, проявляется недостаточность мужских половых
гормонов, но некоторые больные почти полностью подвергаются маскулинизации, у них развиваются вторичные половые
признаки противоположного пола. Примерно у 40% взрослых
мужчин с синдромом Клайнфельтера отмечают увеличение молочных желез; волосы на лице у них редкие, так что большинство бреются не каждый день. Постоянные признаки — азооспермия (отсутствие в семенной жидкости жизнеспособных
сперматозоидов) и бесплодие. Мужчины с синдромом Клайнфельтера выше среднего роста, склонны к антисоциальному
поведению и правонарушениям. Среди них повышена частота
заболеваний легких, варикозного расширения вен и рака грудных желез.
Варианты синдрома Клайнфельтера. Если число Х-хромосом в кариотипе больше двух, проявления болезни, включая
умственное недоразвитие и другие нарушения, выражены резче. Вариант хромосомного набора 43,ХХХХV настолько характерен, что его можно диагностировать в детском возрасте.
Больные значительно отстают в развитии, у многих деформированы ушные раковины, короткая шея и типичное лицо с широко расставленными, несколько монголоидными глазами,
иногда отмечаются косоглазие, широкий, уплощенный, вздернутый нос и большой, открытый рот. Яички маленькие, иногда не опущены, мошонка недоразвита, половой член очень маленький. Возможны и нередки признаки, заставляющие
предположить синдром Дауна, например, короткие, искривленные концевые фаланги пятых пальцев кистей, поперечные
складки на ладонях, мышечная слабость. Также могут быть
и другие аномалии скелета, в том числе неправильного положение локтевого сустава, что определяет не возможность произвести вращательное движение. На рентгеновских снимках
чаще всего отмечают сращение отдельных костей между собой
и вывих в локтевом суставе, удлиненную лучевую кость, изгиб
позвоночника вперед в поясничном отделе или наличие горба,
отставание костного возраста от хронологического.
Лабораторные исследования. При подозрении на синдром
Клайнфельтера исследуют хромосомный набор у ребенка; такое исследование особенно рекомендовано пациентам детской консультации, клиник для психических и умственно отсталых больных. До вступления в период полового созревания
(возраст до 10—12 лет) уровень гормонов, стимулирующих
деятельность половых органов, остается в норме. В начале периода полового созревания у мальчиков яички увеличиваются
в размерах, однако их рост вскоре прекращается. Уровень стимулирующих гормонов остается высоким, а количество мужских половых гормонов обычно снижено.
Отмечается высокий уровень женских половых гормонов,
что обусловливает наличие таких женских вторичных половых
признаков у мужчин как рост молочных желез, низкий тембр
голоса.
Методы лечения. Заместительную терапию длительно действующим препаратом тестостерона (мужского полового гормона) начинают в возрасте 11—12 лет. Можно использовать
эфир циклопентилпропионата, внутримышечно каждые три
недели, постепенно увеличивая дозу. При более позднем начатом лечении, чтобы быстрее достичь нормализации всех
процессов, начинают с более высокой дозы и наращивают ее
в большем темпе.