В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из
четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорожденных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее
надпереносье, деформированные ушные раковины со складками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частичное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности.
Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах
верхних конечностей. Окончательный диагноз ставят на основании исследования кариотипов. Дети обычно умирают в первые месяцы жизни.
Аномалии половых хромосом встречаются значительно чаще, чем отдельные формы хромосомных болезней, связанные
с нарушением структуры клеток тела (кроме болезни Дауна).
Дети с аномалиями половых хромосом являются жизнеспособными, в большинстве доживают до зрелого возраста, причем физическое и психическое развитие нередко страдает.