Гемофилия характеризуется периодически возникающей кровоточивостью, имеющей различную
локализацию, — кровотечение из слизистых оболочек, длительные кровотечения при травмах, кровоизлияния в суставы, гематомы, наличие крови в моче и т. д. Геморрагические проявления
имеют определенную возрастную эволюцию. Дети рождаются
уже больными гемофилией, но признаки заболевания в период
новорожденности, как правило, отсутствуют. Это объясняют
корригирующим действием женского молока, содержащего
факторы, которые поддерживают нормальную свертываемость
крови. Если гемофилия у новорожденного все же проявляется,
могут быть тяжелые кровотечения из пуповины. Обычно первые
признаки гемофилии появляются к концу первого года или
на 2—3 году жизни. Имеется определенная взаимосвязь степени
тяжести гемофилии со временем возникновения характерных
признаков болезни. Легкие формы проявляются в более позднем
возрасте, описаны случаи возникновения первых признаков заболевания в возрасте 20—23 лет. Тяжелые формы уже в раннем
возрасте дают развернутую картину с кровоизлияниями в полость суставов. Тяжесть проявлений болезни при гемофилии
определяется уровнем антигемофильного фактора крови.
На основании этого критерия по степени тяжести выделяют
несколько форм гемофилии:
уровень фактора VIII ниже 1% — тяжелая форма;
от 1 до 5% — средней тяжести;
от 5 до 10% — легкая форма;
выше 10% — латентные формы.
У детей первых трех лет жизни заболевание имеет определенные особенности, в частности отсутствует скопление крови
в полости суставов. Одним из первых и характерных симптомов гемофилии в раннем возрасте являются кровотечения из
слизистой оболочки полости рта. Очень опасны кровотечения из
слизистой оболочки гортани, так как может возникнуть удушье,
скопление сгустков крови в верхних дыхательных путях. Появление кровоточивости можно связать с какой-либо травмой, но нередко при тяжелых формах гемофилии наблюдаются спонтанные
геморрагические проявления, причина которых не ясна. Кровоизлияния в мягкие ткани, гематомы могут быть подкожными,
внутримышечными, межмышечными. Гематомы возникают
в области плечевых суставов, груди, живота, шеи и т.д. У детей старшего возраста внутримышечные гематомы возникают
под влиянием травмы, неловкого движения или спонтанно (обычно при тяжелых формах гемофилии). В ряде случаев обширные
гематомы сдавливают нервные стволы или крупные артерии,
вызывая нарушение чувствительности и движений. При кровоизлияниях в мышцы нарушается общее состояние, возникает болевой синдром, во время рассасывания крови больных лихорадит:
поднимается температура тела, появляются слабость, недомогание, нарушается сон и аппетит. Большие кровоизлияния приводят к анемии.
После 3 лет, когда дети начинают вести активный
образ жизни (бегать, прыгать, участвовать в подвижных играх),
появляется один из наиболее типичных симптомов гемофилии А — кровоизлияния в суставы — гемартрозы. По частоте возникающих при гемофилии признаков гемартрозы занимают первое место. Кровоизлияния обычно бывают в коленный, локтевой,
голеностопный суставы, значительно реже — в плечевой, тазобедренный, лучезапястный и мелкие суставы кисти и стоп.
При первых острых гемартрозах кровь может со временем полностью рассосаться. Гемартроз характеризуется быстрым увеличением сустава в объеме, болезненностью, кожа над ним напряжена, покрасневшая, горячая на ощупь, движения в суставе
резко болезненны.
Различают 3 формы поражения суставов при гемофилии:
острые гемартрозы — первичные и повторяющиеся через некоторое время, чаще всего наблюдаются у детей;
вторичный ревматоидный синдром: боли в суставах, ограничение движений, увеличение лимфатических узлов, поражение нервной системы в виде невритов, повышается температура тела.
Если в процессе гемофилии отмечались гемартрозы, то с возрастом суставные нарушения прогрессируют. Гемофилия характеризуется чрезвычайным многообразием признаков. В младшем детском возрасте редки кровотечения из мочевыводящих
путей, но частота и интенсивность гематурии (появления крови
в моче) могут возрастать с годами. Также редки кровотечения
из пищеварительного тракта. Иногда может возникать кровотечение в органы брюшной полости, брюшину, забрюшинную
клетчатку со сдавлением артерий и развитием омертвения кишки. Кровоизлияния в головной мозг или мозговые оболочки
при гемофилии крайне редки, но опасны из-за смертельного
исхода или развития тяжелого органического поражения нервной системы. Дети, больные гемофилией, часто производят впечатление шаловливых, недисциплинированных, так как процессы возбуждения преобладают над процессами торможения.
Они обычно хрупкого телосложения и с пониженным аппетитом.
Внутренние органы вне кровотечения не изменены. С увеличением продолжительности жизни больных гемофилией возрастает частота осложнений. Многие осложнения при гемофилии
обусловлены снижением иммунитета. Иммунные нарушения
способны вызывать целый ряд осложнений. При гемофилии
могут возникать гемолитические анемии, тромбоцитопении,
лейкопении (уменьшение количества защитных клеток организма). Может развиваться воспаление почек с исходом в хроническую почечную недостаточность состояние, при котором
почки не выводят вредные для организма вещества.
